En este post hablaré sobre algunas enfermedades raras, es decir, acerca de una condición patológica de un órgano o sistema de un organismo resultante de varias causas, tales como una infección, un defecto genético o estrés medioambiental y se caracteriza por un conjunto de síntomas y que viene a afectar a un número relativamente poco numeroso de personas.
Enfermedad de Behçet es una vasculitis de origen desconocido que ocurre en los jóvenes. En un principio se definió como úlceras orales y genitales pero ahora esta enfermedad también incluye manifestaciones vasculares, neurológicas, articulares, renales y gastrointestinales. El tratamiento para el síntoma consiste en la administración de esteroides e inmunosupresores. Esto sólo es efectivo cuando se prescribe rápidamente.
Albinismo es una enfermedad metabólica que se debe a defectos de la síntesis y distribución de la melanina. La tirosina es el precursor de la melanina, y hace que la melanina no se sintetice bien. Se caracteriza por despigmentación de la piel, iris y retina. A largo plazo se convertirá en ceguera y cáncer de piel.
Ictosis Arlequin se trata de una patología de la piel y se hace evidente desde el nacimiento. Se llama así porque la piel del bebé es gruesa, rígida, de un color blanco amarillento y está cruzada por fisuras horizontales y perpendiculares rojas que parecen el traje de un arlequin.
Esta enfermedad se manifiesta cuando los padres llevan el mismo gen defectuoso.
Quien sufre esta enfermedad corre un alto riesgo de infecciones, deshidratación, son susceptibles a los cambios de temperatura y tienen dificultates de alimentación y respiratorias.
En la actualidad algunos niños mediante cremas y antibióticos han llegado hasta la madurez.
Esta información la he sacado de www.feder.org.es
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